Un proche a un glaucome, et vous vous demandez si la maladie va aussi vous toucher. Le glaucome héréditaire fait peur, car on y voit une fatalité.
Voici ce qui se transmet vraiment, et quels examens demander.
Le glaucome peut-il être héréditaire ?
Le glaucome peut avoir une part héréditaire. Rassurez-vous : un parent malade ne transmet pas forcément la maladie à ses enfants. Chez l’adulte, plusieurs facteurs se combinent : l’âge, la pression dans l’œil, la myopie, l’épaisseur de la cornée et certaines variations génétiques.
Avoir un parent, un frère, une sœur ou un enfant touché augmente votre risque. Celui-ci est plus élevé si plusieurs proches sont atteints sur une même branche de la famille. Il dépend aussi de votre âge, de votre pression dans l’œil, de votre myopie, de l’anatomie de votre œil et de votre état de santé.
Cette prédisposition ne dit pas avec certitude qui aura un glaucome. Elle doit surtout vous inciter à consulter tôt et à signaler vos antécédents à votre ophtalmologiste.
- Transmission héréditaire directe : la modification d’un seul gène peut suffire à provoquer certaines formes rares, notamment des glaucomes congénitaux ou juvéniles.
- Antécédent familial : il constitue un facteur de risque à part entière, même lorsqu’aucune mutation précise n’a été identifiée.
- Risque individuel : il dépend aussi de votre âge, de votre pression intraoculaire, de votre myopie, de l’anatomie de votre œil et de votre état de santé.
Pourquoi survient le glaucome ? Les formes et les gènes concernés
Le glaucome apparaît quand le nerf optique devient peu à peu vulnérable. La pression dans l’œil, l’âge, la myopie et certaines variations génétiques peuvent contribuer au risque. Chez l’adulte, plusieurs facteurs se combinent souvent.
Il existe trois grandes situations, et le risque familial n’est pas le même pour chacune :
- Glaucome primitif à angle ouvert : c’est la forme la plus répandue chez l’adulte. Elle progresse lentement, souvent sans douleur, sous l’influence de nombreux gènes et facteurs de risque. Les mutations d’un seul gène n’expliquent qu’une petite part des cas.
- Glaucome secondaire : il survient après une maladie de l’œil, un traumatisme, une inflammation, une chirurgie ou un usage prolongé de corticoïdes. Il n’est pas forcément transmis aux proches.
- Glaucome congénital : il se déclare avant l’âge de 3 ans, parfois dès la naissance, à cause d’une anomalie du développement de l’angle de l’œil. Il peut être isolé ou associé à un syndrome.
Les formes génétiques du glaucome congénital
Certaines formes de glaucome congénital sont liées à une transmission autosomique récessive. L’enfant reçoit alors une copie modifiée du gène de chaque parent. Ces parents peuvent être porteurs sans être malades. D’autres formes rares peuvent être liées à la modification d’un seul gène.
Chez le nourrisson, certains signes doivent faire consulter vite : un œil qui paraît plus gros, un larmoiement persistant, une forte sensibilité à la lumière ou une cornée trouble. N’attendez pas une baisse de la vision pour agir.
Les gènes du glaucome juvénile
Le glaucome juvénile à angle ouvert suit souvent une transmission autosomique dominante. Une seule copie modifiée du gène peut suffire à augmenter fortement le risque. Chez un parent porteur, chaque enfant a 50 % de risque théorique de recevoir la mutation. Cela ne garantit ni l’apparition ni la gravité de la maladie.
Le gène MYOC, ou gène de la myociline, est le mieux établi dans ces formes précoces. Il concerne environ 10 à 33 % des personnes atteintes d’un glaucome juvénile à angle ouvert. Le gène CYP1B1 peut aussi être impliqué. Son mode de transmission varie selon la mutation.
Un glaucome apparu avant 40 ans, plusieurs cas dans une même famille ou une pression très élevée chez un jeune adulte peuvent justifier un avis de génétique médicale. Le bilan commence par l’examen de la personne atteinte. Il s’étend, si besoin, aux proches.
Pourquoi les gènes ne suffisent pas toujours
Dans le glaucome de l’adulte, les gènes agissent en général avec d’autres facteurs. Deux frères porteurs d’une prédisposition similaire peuvent avoir un âge de début, une pression ou une vitesse d’évolution différents.
Un test génétique négatif ne supprime pas le risque lié aux antécédents familiaux. Les tests actuels visent surtout les formes précoces, congénitales, juvéniles ou associées à certaines anomalies. Ils ne remplacent jamais l’examen ophtalmologique.
Ce que change un antécédent familial pour le risque
Un antécédent familial ne veut pas dire que vous avez déjà un glaucome. Il indique que vous faites partie d’un groupe à surveiller de plus près. Cela compte surtout si la personne touchée est un parent proche.
Les parents, enfants, frères et sœurs ont en général un risque plus élevé. Ils partagent davantage de gènes avec la personne atteinte. Le risque augmente si plusieurs proches sont touchés sur une même branche. Parlez de cette histoire dès la première consultation, même si vous êtes jeune.
Avant votre rendez-vous, rassemblez ces informations :
- le nom du proche atteint
- le type de glaucome
- l’âge du diagnostic
- les traitements suivis
- les éventuelles opérations
- les autres cas connus dans la famille
Un ancien compte rendu aide l’ophtalmologiste à mieux estimer votre risque.
Vos autres facteurs personnels comptent aussi :
- un âge supérieur ou égal à 40 ans
- une myopie forte
- une cornée fine
- un traitement prolongé par corticoïdes
- une origine antillaise ou subsaharienne
- une hypertension artérielle, un diabète ou une apnée du sommeil, selon le contexte médical
Le glaucome primitif à angle ouvert évolue souvent sans douleur ni baisse précoce de la vue. Si un proche est atteint, n’attendez pas une gêne pour consulter.
Comment se faire dépister quand un proche est atteint ?
Prenez rendez-vous avec un ophtalmologiste. Mentionnez l’antécédent familial dès la prise de rendez-vous.
En France, la Haute Autorité de santé considère l’antécédent familial comme un facteur de risque important. Signalez-le à votre ophtalmologiste pour qu’il en tienne compte lors de l’examen de votre œil.
À partir de 40 ans, un contrôle est généralement proposé aux adultes sans signe particulier. Il peut être réalisé plus tôt si le glaucome de votre famille a commencé jeune.
La fréquence des examens dépend des résultats, de l’âge et des autres facteurs de risque. Un contrôle tous les deux ans est souvent proposé aux personnes à risque modéré. Si un examen paraît suspect, le suivi devient plus rapproché.
Quels examens prévoir chez l’ophtalmologiste ?
La tonométrie mesure la pression dans chaque œil. Elle se fait avec un tonomètre à aplanation, après un collyre anesthésiant. La gonioscopie regarde l’angle entre l’iris et la cornée : il est ouvert ou étroit.
Quand demander un conseil génétique ?
Quand le gène responsable est identifié dans la famille, un test ciblé peut vous être proposé. Il concerne les proches touchés.
Ce test repère qui doit être suivi de près. Il ne remplace pas les examens de l’œil.
Pour le glaucome primitif à angle ouvert de l’adulte, un test génétique de routine n’est pas conseillé. Si un gène responsable a été identifié dans votre famille, un test ciblé peut vous être proposé. Dans les autres cas, le dépistage familial repose d’abord sur l’examen régulier de l’œil.
Attention : consultez rapidement en cas de l’un de ces signes.
- douleur oculaire intense
- œil rouge
- halos autour des lumières
- nausées
- baisse brutale de la vision
Ces signes peuvent annoncer une fermeture aiguë de l’angle. Ils demandent une prise en charge ophtalmologique urgente.
Le glaucome se suit dans la durée, et c’est ce suivi qui permet de repérer une évolution à temps, même quand tout semble normal. Pensez donc à rappeler votre histoire familiale à chaque nouveau bilan, car elle aide votre ophtalmologiste à ajuster la fréquence de vos examens.
